Ser tan delicado como una mariposa. Conociendo a la epidermólisis bullosa

M en C Itzel Rocio Manzano Espinosa

 

La epidermólisis bullosa (EB) es un trastorno genético raro del tejido conectivo que afecta a uno de cada veinte mil nacimientos en los Estados Unidos, sin embargo, no hay estadísticas exactas en América Latina. Este padecimiento, hasta el día de hoy, no tiene tratamiento ni cura y existen muchas variaciones genéticas y sintomáticas del mismo, compartiendo como común denominador la presencia de una piel extremadamente frágil que se ampolla y se desgarra con bastante facilidad por la fricción o por traumas menores, además, los órganos internos y los sistemas de estos pacientes suelen verse gravemente afectados por esta enfermedad.

 

La EB también tiene la característica de ser sumamente dolorosa para el paciente, presentándose de manera penetrante y debilitante e incluso puede llegar a ser letal en los pacientes menores de 30 años, afectando ambos géneros y grupos étnicos por igual. Aquellos pacientes que nacen con epidermólisis bullosa son a menudo llamados "Butterfly Children", debido a la analogía en que su piel es tan frágil como las alas de una mariposa.

 

Los pacientes que presentan una forma clínica leve de EB pueden llegar a tener vidas largas y productivas, sin embargo, los pacientes que la presentan de una forma grave deben ser tratados por una gran gama de especialistas, requiriendo de múltiples intervenciones y hospitalizaciones debido a las complicaciones secundarias, pues, en su mayoría, terminan con algún tipo de desfiguración, discapacidad y, en los peores casos, la muerte.

 

Este padecimiento se ha clasificado en cinco tipos principales (Simplex, Junctional, Distrófico, Síndrome de Kindler, Aquisita) y treinta y un subtipos, por lo tanto, es comúnmente referido como un grupo de trastornos.

 

Las cuatro formas principales de EB simplex pueden ser resultado de mutaciones en el gen KRT5 o KRT14; estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas fibrosas llamadas queratina cinco y queratina catorce. Éstas trabajan juntas para proporcionar resistencia y elasticidad a la capa externa de la piel (la epidermis). Las mutaciones en el gen KRT5 o KRT14 previenen que las proteínas fibrosas de la queratina se ensamblen en redes fuertes, haciendo que las células en la epidermis se vuelvan frágiles y dañadas sin esfuerzo. Como resultado, la piel es menos resistente a la fricción y con una fácil tendencia a trauma menor y a ampollas; en casos raros, no se identifican mutaciones del gen KRT5 o KRT14 en personas con epidermólisis bullosa simplex.

 

Las mutaciones en otro gen, PLEC, se han asociado con el tipo raro de epidermólisis bullosa simple. El gen PLEC proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada plectin, que ayuda a unir la epidermis a las capas subyacentes de la piel. Los investigadores están trabajando para determinar cómo las mutaciones del gen PLEC conducen a las principales características de la condición.

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