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¿Qué son las pruebas genéticas directas al consumidor?

M en C Itzel Rocio Manzano Espinosa

 

Hasta hace unos meses, las pruebas genéticas estaban a disposición y bajo el manejo del personal médico y científico calificado, sin embargo, en el mes de abril del año 2017 fue autorizada por la Agencia de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), la prueba genética directa al consumidor. Para entenderlo mejor, esto se refiere a que existen pruebas genéticas que pueden ser comercializadas directamente a los consumidores, ofreciendo acceso a la información genética sin necesidad de involucrar a una institución médica o seguro médico en especial, proporcionando información sobre la predisposición genética a ciertas enfermedades.

 

Las compañías privadas están tratando de capitalizarse por medio de estos avances, proporcionando pruebas directas al consumidor que estiman el riesgo de alguna enfermedad para el cliente mediante su genotipo. Es así que los propios usuarios reciben en su domicilio un kit para recoger la muestra y enviarla al laboratorio en el que se analizará, posteriormente se les entrega un informe con los resultados y, dependiendo de la empresa, se le suministra o no información y atención profesional para interpretar los datos obtenidos.

 

Las pruebas genéticas aprobadas están destinadas a proporcionar información sobre el riesgo genético a desarrollar en alguna de las siguientes diez enfermedades: Enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzhéimer de aparición tardía, enfermedad celiaca, deficiencia en antitripsina alfa 1, distonía primaria de aparición temprana, deficiencia del factor XI, enfermedad de Gaucher de tipo 1, deficiencia en la enzima G6PD, hemocromatosis hereditaria y trombofilia hereditaria. La autorización de las pruebas por parte de la FDA está basada en las evidencias científicas que apoyan la relación entre ciertas variantes genéticas con las diez enfermedades para las que puede ser utilizada la prueba.

 

Sin embrago, a pesar del éxito obtenido, existe una gran controversia entre la comunidad científica, ya que la gran mayoría de los expertos reprueban la comercialización e incluso algunos cuestionan el marco ético y legal en el que se ofrece al público este tipo de pruebas pues está quedando de lado la opinión del asesor genético que es pieza clave en este tipo de estudios tan importantes.

 

Debe recordarse que, aunque los reportes de las muestras sean entregados directamente al paciente, es forzosa la lectura de los mismos por parte de un especialista ya que es prácticamente inteligible para el consumidor y conviene tener en cuenta y considerar, en todo momento, que las pruebas de riesgo genético sólo proporcionan una información parcial; se necesita, en muchos casos, más que sólo la presencia del gen para que se desencadene la enfermedad, teniendo un papel importante los factores de riesgo, el ambiente y hábito de vida del paciente.

 

Es cuestión de decisión propia el adquirir dicha prueba, pero siempre teniendo en cuenta que debemos ir de la mano con nuestro médico especialista en genética para saber cómo actuar ante la posible presencia de una enfermedad y nunca perder la asesoría científica y médica que este tipo de pruebas requiere, pues el objetivo de la creación de estos métodos diagnósticos es para nuestro propio bienestar.

Referencias

 

1. FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions. Consultado en: https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm551185.htm. Septiembre 2017.

 

2. FDA permits marketing of first direct-to-consumer genetic carrier test for Bloom syndrome. Consultado en: https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm435003.htm. Septiembre 2017.

 

3. At-home genetic test for 10 diseases gets first FDA approval. Consultado en: http://edition.cnn.com/2017/04/06/health/23andme-fda-approval-genetic-disease-test-bn/index.html. Septiembre 2017.

 

4. FDA Approves First DTC Tests Evaluating Genetic Risk Information. Consultado en: http://www.raps.org/Regulatory-Focus/News/2017/04/06/27293/FDA-Approves-First-DTC-Tests-Evaluating-Genetic-Risk-Information/. Septiembre 2017.

 

5. Regulation of Genetic Tests. Consultado en: https://www.genome.gov/10002335/regulation-of-genetic-tests/. Septiembre 2017.

 

6. 23andMe, Inc. Granted First FDA Authorization to Market Direct-to-Consumer Genetic Health Risk Reports. Consultado en: https://mediacenter.23andme.com/press-releases/23andme-inc-granted-first-fda-authorization-market-direct-consumer-genetic-health-risk-reports/. Septiembre 2017.

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